孟德尔遗传规律

孟德尔规律基础

性状和基因

性状：

• 性状：生物体具有的形态结构和生理特征。

• 相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型。

• 隐性性状：一对相对性状的亲本杂交，杂种子一代未显现出来的性状。

• 显性性状：一对相对性状的亲本杂交，杂种子一代显现出来的性状。

• 性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。

丹麦生物学家约翰逊给孟德尔的“遗传因子”一词起了一个新名字，叫作“基因”，并且提出了表型（也叫表现型）和基因型的概念：

• 表型指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。

• 与表型有关的基因组成叫作基因型，如高茎豌豆的基因型是 DD 或 Dd，矮茎豌豆的基因型是 dd。

• 控制相对性状的基因，叫作等位基因，如 D 和 d。

基因型与表现型的关系：

1. 基因型是性状表现的内在因素，在很大程度上决定表现型，而表现型是基因型的表现形式。

2. 表现型（生物的性状表现）是基因型（遗传物质组成）和环境条件共同作用的结果。

孟德尔的假说

1. 生物的性状是由遗传因子决定的。这些因子就像一个个独立的颗粒，既不会相互融合，也不会在传递中消失。每个因子决定一种特定的性状，其中决定显性性状的为显性遗传因子，用大写字母（如 D）来表示；决定隐性性状的为隐性遗传因子，用小写字母（如 d）来表示。

2. 在体细胞中，遗传因子是成对存在的。例如，纯种高茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子 DD，纯种矮茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子 dd。像这样，遗传因子组成相同的个体叫作纯合子。因为 F1 自交的后代中出现了隐性性状，所以在 F1 的体细胞中必然含有隐性遗传因子；而 F1 表现的是显性性状，因此 F1 的体细胞中的遗传因子应该是 Dd。像这样，遗传因子组成不同的个体叫作杂合子。

3. 生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传因子中的一个。

4. 受精时，雌雄配子的结合是随机的。例如，含遗传因子 D 的配子，既可以与含遗传因子 D 的配子结合，又可以与含遗传因子 d 的配子结合。

孟德尔第一定律

孟德尔第一定律，又称分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。

• 研究对象：位与一对同源染色体上的一对等位基因。

• 发生时间：减数分裂 I 后期。

• 使用范围：真核生物，有性生殖，细胞核遗传。

孟德尔第二定律

孟德尔第二定律，又称自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

• 研究对象：非同源染色体上的非等位基因。

• 发生时间：减数分裂 I 后期。

• 使用范围：真核生物，有性生殖，细胞核遗传。

孟德尔规律的应用

孟德尔用豌豆进行杂交实验：

• 成功地揭示了遗传的两条基本规律：遗传因子的分离定律和自由组合定律。

• 这两条基本规律的精髓是：生物体遗传的不是性状本身，而是控制性状的遗传因子。

杂交育种：

• 人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。

• 例如，小麦的抗倒伏（D）对易倒伏（d）为显性，易染条锈病（T）对抗条锈病（t）为显性。小麦患条锈病或倒伏，会导致减产甚至绝收。现有两个不同品种的小麦，一个品种抗倒伏，但易染条锈病（DDTT）；另一个品种易倒伏，但能抗条锈病（ddtt）。将这两个品种的小麦杂交，在 F2 中就会出现新类型（如DDtt 或Ddtt）。继续繁育它们，经过选择和培育，就可以得到既抗倒伏又抗条锈病的纯种（DDtt）。

计算患病概率：

• 在医学实践中，人们可以依据分离定律和自由组合定律，对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推断，从而为遗传咨询提供理论依据。

• 例如，人类的白化病是一种由隐性基因（a）控制的遗传病，如果一个患者的双亲表型正常，根据分离定律可知，患者的双亲一定都是杂合子（Aa），则双亲的后代中患病概率是 ¼。

豌豆杂交实验

实验材料的优点

豌豆的优点：

• 优点一：自花传粉，闭花受粉，自然状态下都是纯种。

• 优点二：相对性状易于区分。

• 优点三：豌豆花大，易于人工操作，生长周期短。

• 优点四：子粒较多，数学统计分析结果可靠。

自花传粉、闭花受粉：

• 自花传粉：两性花的花粉落在同一朵花的雌蕊柱头上的过程。

• 闭花受粉：在花未开放之前雄蕊的花粉落在雌蕊的柱头上。

• 在自然状态下，一般都是纯种，实验结果容易分析而且可靠。

杂交与研究过程

去雄、套袋、传粉、套袋。

孟德尔获得成功的原因：

1. 正确选用了实验材料。

2. 对性状分析是由一对到 多对，遵循由单因素到多因素的研究方法。

3. 进行统计学方法对实验结果进行分析。

4. 科学地设计了实验程序。

假说演绎法

分离比模拟实验

小球球 >_<

遗传规律解题方法

分离定律

显隐性的判断

1. 出现性状分离，不同亲本的性状为隐性（无中生有有为隐）。

2. 一个性状凭空消失，则这个性状为隐性（凭空消失为隐性）。

基因型的判断

1. 观察法：若为隐性形状，则为 aa。

2. 自交法：若后代性状分离，则为 Aa，否则为 AA。

3. 测交法：若后代全为显性，则为 AA，否则为 Aa。

连续自交比例

杂合子 Aa 连续自交 $n$ 代：

用途：自交多代，纯合子比例提高，用于选育种。

变式：杂合子 Aa 连续自交，逐代淘汰 aa 隐性个体。

性质：逐代淘汰等价于连续自交后淘汰所有隐性个体，因为隐性个体自交一定还是隐性个体。

根据上表有：

那么：

自由交配比例

杂合子 Aa 自由交配：比例恒为 $1:2:1$。

配子法：一个区域内 $\rm{AA:Aa}=1:2$，求自由交配一代后性状及其比例。

找出配子：$\rm{A:a}=2\times1+1\times2:1\times2=2:1$，列出表格：

得出答案：基因型 $\rm{AA:Aa:aa}=4:4:1$，形状分离比为 $8:1$。

杂合子 Aa 自由交配，逐代淘汰 aa 隐性个体：

合子致死问题

形式为，$\rm{AA,Aa,aa}$ 中有基因型导致致死，或者部分致死。

在 $1:2:1$ 的基础上，减掉一部分数即可，例如 $\rm aa$ 有 $50\%$ 致死：

自由组合定律

实质与验证

• 实质：验证双杂合子可以产生 $4$ 种比例相等的配子。

• 自交法：性状分离比 $9:3:3:1$。

• 测交法：性状分离比 $1:1:1:1$。

• 花粉法：花粉形状比 $1:1:1:1$。

• 单倍体育种：取花药离体培养，（花粉）获得单倍体幼苗，用秋水仙素处理，使幼苗染色体加倍、恢复正常染色体数，最终植株性状分离比 $1:1:1:1$。

拆分组合法

将自由组合问题转化为若干个分离定律问题。

拆分：将多对等位基因分别考虑，然后乘起来，有：

因此，$n$ 对等位基因 $\rm{AaBbCc\dots}$ 分离的现象：

根据全隐、全显比例判断 $n$ 等位基因对数：

多项式展开法

先对每一对相对性状单独分析，对单独得到的比例相乘：

可以通过这种方法来快速解决自由组合的杂交子代基因型比例问题。

患病概率计算

容斥原理：

• 患甲病概率 $n$，患乙病概率 $m$。

• 同时患两病概率 $nm$，不患病概率 $(1-n)(1-m)$。

• 患病概率 $n+m-nm$，患一种病概率 $n+m-2nm$。

• 只患甲病概率 $n(1-m)=n-nm$，只患乙病概率 $m(1-n)=m-nm$。

配子致死问题

配子完全致死问题：

以基因型为 Ab 的花粉（雄配子）致死为例：

我们知道 Ab 雄配子一定会与 $1:1:1:1$ 的 $\rm AB, Ab, aB, ab$ 的配子结合后死亡。

因此，我们在 $9:3:3:1$ 上减去对应的个体，即 $(9-1-1):(3-1-1):3:1=7:3:1:1$。

配子部分致死问题：

以 AaBb 中含 b 的花粉 $50\%$ 致死为例。

我们分开讨论，我们知道：

性状分离比：

这种将系数放在前面可以快速解决。

遗传规律中的特例

分离定律

不完全显性

• 显性 Aa 与 AA 表型不同。

• 杂合子自交分离比为 $1:2:1$。

复等位基因

• 例如 ABO 血型：

  • AB 型血：$\rm{I^AI^B}$。

  • A 型血：$\rm{I^AI^A,I^Ai}$。

  • B 型血：$\rm{I^BI^B,I^Bi}$。

  • O 型血：$\rm{ii}$。

  • 其中 $\rm{I^A,I^B}$ 称为共显性基因。

表型模拟

• 表型同时由基因型和环境影响。

• 例如 AA 果蝇 $\pu{0^oC}$ 为残翅。

• 从性遗传和伴性遗传的表型都与性别有密切的联系，但它们是两种截然不同的遗传方式——伴性遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，后者基因在传递时并不与性别相联系，这与位于性染色体上基因的传递有本质区别。

从性遗传

• 基因型与表型的对应与性别有关，通常受到性激素的影响。

• 例如 Hh 公羊有角、母羊无角。

母性效应

• 核遗传，但是子代某一性状为母本的核基因控制，不受自身核基因控制。

• 例如椎实螺的左旋与右旋。

三体问题

• 例如二十一三体综合征，通常是减数分裂异常导致的。

• 例如 AAa 染色体的配子产生为：$\mathtt{(AA, a); (Aa, A); (Aa, A)}$，即 $\rm{AA:Aa:A:a}=1:2:2:1$。

自由组合定律

基础 $9:3:3:1$ 型

最基本的类型，特征为和为 $16$。

产生 $9:3:3:1$ 通常是两对相对性状互不干扰，或者同时为显性时产生新的性状。

举例：豌豆黄色、绿色，圆粒、皱粒。

测交：一一对应，下面的变形也是如此，对应组内测交比例之和即为测交性状分离。

变形 $9:7$ 型

两对独立的非等位基因，两个基因均为显性（纯合或杂合状态）决定一种性状的出现，单独一个为显性与全不显性表现相同。

举例：酶甲基因，酶乙基因，底物经过酶甲和酶乙后产生有色物质。

变形 $9:6:1$ 型

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能表现相似的性状，无显性基因时表达出又一种性状来。

举例：酶甲和酶乙均控制某颜色色素合成，但是两种色素在一起后产生不同颜色。

变形 $15:1$ 型

只要一个显性基因存在时就表现性状，显性效果不累加，无显性基因不表现性状。

举例：酶甲和酶乙均控制某色素合成，只要存在一种酶即可合成。

叠加效应 $1:4:6:4:1$ 型

当两对非等位基因决定某一性状时，由于基因的相互作用，后代由于显性基因的叠加，从而出现偏离。

常见形式为 $1:4:6:4:1$，这个表示性状与显性基因的个数有关。

在某些题目里面，可以看到显性基因与性状（长度、质量等）的线性关系。

隐性上位作用 $9:3:4$ 型

其中一个等位基因如果隐性纯合，则表现为一个形态，反之与另一个基因有关，我们称一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。

举例：果蝇的有翅 $\rm A\_$ 无翅 $\rm aa$，与长翅 $\rm B\_$ 短翅 $\rm bb$。

显性抑制作用 $13:3$ 型

其中一对基因对另一对其抑制作用且本身不控制性状的表现，称其为抑制基因，或者显性时性状抵消、与双隐性相同。

举例：酶甲控制合成，酶乙控制抑制甲或者分解产物。

显性上位作用 $12:3:1$ 型

两对独立的基因共同控制，其中一对基因对另一基因起遮盖作用且本身控制性状的表现。

举例：酶甲控制合成蓝色色素，酶乙控制合成黄色色素且抑制酶甲。

相互抑制作用 $10:6$ 型

只要一个显性基因存在时就表现性状，但双显性基因相互抑制、作用效果抵消，与双隐性基因效果相同。

举例：酶甲和酶乙均控制合成某种色素，两种酶互相抑制。

相互抑制作用 $10:3:3$ 型

两个基因各自显性表现不同，但双显性基因相互抑制、作用效果抵消，与双隐性基因效果相同。

举例：酶甲控制蓝色色素合成，酶乙控制黄色色素合成，两种酶相互抑制。